摘要
DNA 测序流程涵盖质量控制、比对、变异检测和注释，目前已能通过工作流管理系统可靠执行，这些系统可大规模编排成熟的生物信息学工具。仍然依赖人工的是围绕执行过程的决策层：选择适合样本和平台的质量阈值、裁定临界变异检测结果、诊断异常，以及确定哪些发现需要专家审查。这些决策重复性强、判断密集、在不同操作人员之间不一致，且常常缺乏记录。本文介绍 BaseCamp，一种用于自动化 DNA 测序流程决策层的新型 agentic AI 框架。该框架将流程分解为六个专门化的 AI agent，覆盖样本接收与质量控制、比对、变异检测、注释、跨阶段监测和报告。关键在于，BaseCamp agent 不执行序列分析：比对、检测和注释由成熟工具执行，而 agent 负责在这些工具之间进行选择、配置它们、解释其输出，并决定后续步骤。这将语言模型推理限制在其可靠的判断层，同时保留现有工具所保证的可重复性。Agent 推理由一个经过微调、领域专门化的大型语言模型联盟提供支持，并由一个中央推理 LLM 协调，在 human-in-the-loop 编排下本地执行，因此测序数据不会离开运行环境。评估表明，agent 生成的配置与专家实践一致；显式过滤账本使原本会被过滤且不留痕迹地移除的内容变得可检查；跨阶段异常检测能够发现执行监测遗漏的状况。BaseCamp 为科学数据流程的 agentic 自动化提供了一个可推广的蓝图。